Saintis Jepun Jumpa Cara Potong Lebihan Kromosom Pada Pesakit Sindrom Down

Sekumpulan saintis dari Jepun mencatat sejarah perubatan apabila berjaya membuang salinan tambahan kromosom 21 yang menjadi punca utama Sindrom Down. Saintis berjaya memotong kromosom 21 daripada sel manusia menggunakan teknologi penyuntingan genetik CRISPR-Cas9.

Kajian tersebut diterbitkan pada 18 Februari 2025 dalam jurnal PNAS Nexus. Ia dipanggil sebagai trisomic rescue yang bukan sahaja memulihkan ekspresi genetik normal, tetapi juga meningkatkan fungsi selular dalam sel stem dan fibroblas kulit.

Teknik Spesifik: Potong Salinan Tambahan

Dipimpin oleh penyelidik utama Ryotaro Hashizume dari Universiti Mie, menggunakan pendekatan allele-specific targeting, iaitu teknik yang hanya menyasarkan salinan kromosom yang berlebihan sambil mengekalkan satu salinan kromosom daripada setiap ibu bapa.

Melalui pemetaan haplotip dan…